Lutte contre la drépanocytose : tout porteur de gêne n’est pas malade

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La drépanocytose, première maladie génétique au monde, touche de nombreuses familles au Burkina Faso. Selon une étude menée par le ministère de la santé entre décembre 2019 et janvier 2020, le taux de prévalence de la drépanocytose était de 4,63% dont 54,12% de forme homozygote SS dans le pays. Cependant, les médecins soulignent qu’il y a des porteurs sains, c’est-à-dire, qui ont le gène de la maladie, mais qui ne la manifestent pas. L’on peut penser aux AC, AS AE, AOarab, ADpunjab.

La drépanocytose est une maladie génétique des globules rouges qui transportent moins bien l’oxygène dans le sang. Ses conséquences peuvent être multiples notamment l’anémie, les crises douloureuses pouvant toucher différents organes.

Elle est détectée au moment de la naissance. Très dangereuse, la drépanocytose exige un suivi médical régulier qui permettra d’alléger les douleurs du patient.

Malheureusement, la majorité des enfants atteints de la forme sévère SS de la maladie meurent avant l’âge de cinq ans d’une anémie ou d’une infection et ceux qui survivent font l’objet d’un suivi médical permanent, nécessaire au regard des poussées de la maladie et des complications. En effet, il existe deux  formes de drépanocytoses selon les médecins.

La drépanocytose homozygote ou la forme dite « autosomique récessive ». Autosomique, car le gène en cause dans l’affection, l’allèle (appelé aussi hémoglobine S ou hémoglobine drépanocytaire), est porté par un chromosome non sexuel. On parle de récessive car la maladie se manifeste lorsque deux exemplaires du gène portent l’anomalie. Les parents ont donc chacun transmis un gène anormal à leur enfant qui, par conséquent est malade.

La drépanocytose hétérozygote considérée comme  la forme bénigne se déclare lorsque l’hémoglobine S n’est transmise que par un parent. Dans ce cas, la personne porte le gène mais, ne développe pas la maladie. Le gène normal protège du gène malade et la maladie n’apparaît pas Aussi, il offre une plus grande résistance au paludisme. Ainsi, chez les personnes qui ne possèdent qu’un seul gène anormal (forme hétérozygote), la maladie ne se déclare pas cliniquement.

Mais, si les deux parents ont transmis la maladie, la forme homozygote de la drépanocytose ne se manifeste pas avant l’âge de trois mois car les globules rouges du nouveau-né contiennent encore de 50 à 90 % d’hémoglobine fœtale.

Le principal symptôme est la douleur qui survient par crises de façon inopinée tout au long de la vie. Elles sont dues à des accidents ischémiques vaso-occlusifs (AVO). Ils se déclarent lorsque les globules rouges déformés bloquent les vaisseaux sanguins et privent d’oxygène les tissus, en particulier les os.

Il existe aussi une anémie hémolytique chronique causée par la destruction des globules rouges anormauxL’évolution de la maladie est ponctuée par des crises d’anémie aiguë (baisse brutale du nombre de globules rouges dans le sang) responsable de fatigue pâleur de la peau (surtout au niveau des paumes de mains et des plantes de pieds) et des muqueuses, coloration jaune du blanc de l’œil et de la peau (jaunisse), urines foncées, essoufflements, fréquence cardiaque augmentée (tachycardie), retard de puberté et de poids, altération de l’état général.

Les patients sont souvent plus vulnérables aux infections bactériennes comme le pneumocoque. Ces infections sont souvent brutales et graves. Il est nécessaire de vite les soigner.

Toutefois, les porteurs du trait AS/AC ne sont pas malades et ne souffrent pas de symptômes vaso-occlusifs dans les conditions physiologiques. Leur espérance de vie est identique à celle des sujets sains. Etre porteur du trait drépanocytaire n’a aucune conséquence sur les choix de carrière professionnelle et les choix personnels de vie.


Les porteurs du trait AS/AC pratiquant une activité physique intense (sportifs de haut niveau, militaires, etc.) doivent cependant être informés de certaines précautions à prendre voire «Conseils particuliers destinés aux porteurs du trait AS/AC »).

Les porteurs sains sont susceptibles de faire le sport, la chirurgie n’est pas considérée comme une situation à risque chez les patients porteurs du trait drépanocytaire. Toutes les méthodes anesthésiques peuvent être utilisées

Les porteurs du trait AS peuvent donner leur sang. Quant, les porteurs AS et les hémobiologistes, ils doivent savoir que 30 % des concentrés globulaires issus de donneurs AS colmatent les filtres lors de la déleucocytation, ces culots devant être éliminés. A noter que la transfusion de concentrés érythrocytaires provenant de donneurs AS a une efficacité clinique identique à celle des concentrés provenant de donneurs non porteurs.

 

 

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