Santé : zoom sur le Syndrome d’Angelman

Le 15 février de chaque année a lieu la Journée internationale du syndrome d’Angelman.  C’est l’occasion d’en savoir plus sur cette pathologie neurologique génétique qui entraîne un retard dans le développement intellectuel de l’enfant, des troubles importants de la parole ainsi qu’une incoordination des mouvements.

Le syndrome d’Angelman est une pathologie neurologique génétique issue d’un déficit intellectuel et de manifestations cliniques dysmorphiques (qui concernent la déformation d’un ou de plusieurs membres).

Cette maladie est rare et sa prévalence à l’échelle mondiale (nombre de cas dans une population donnée, à un moment donné) est estimée de 1/20 000 à 1/10 000.

Le syndrome d’Angelman est à l’origine d’un désordre génétique complexe qui affecte le système nerveux. Cette affectation neurologique entraîne un retard dans le développement intellectuel de l’enfant, des troubles importants de la parole ainsi qu’une incoordination des mouvements (ataxie). La plupart des enfants atteints de cette maladie présentent également des troubles épileptiques et une taille anormalement petite du périmètre crânien (microcéphalie). Les retards intellectuels associés sont généralement visibles entre 6 et 12 ans mais d’autres symptômes peuvent apparaître bien plus tôt.

Les symptômes du syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie que touche le système nerveux de la personne.À ce jour, les symptômes associés ont pu être clairement définis. Ces manifestations physiques sont généralement absentes à la naissance de l’enfant et s’avèrent difficilement identifiables avant l’âge d’un an. Leurs identifications se font le plus souvent entre l’âge d’un an et de trois ans.

Malgré le fait que les caractéristiques de la maladie ne soient pas visibles à la naissance, des difficultés dans l’alimentation ainsi qu’une hypotonie (diminution du tonus musculaire) peuvent être remarqués au cours des 6 premiers mois du développement de l’enfant. De plus, un retard de développement peut également se manifester entre 6 mois et 2 ans.

Les symptômes atypiques apparaissent donc après 1 an et se traduisent par :

Un déficit intellectuel sévère ;

L’absence de langage chez l’enfant ;

Des éclats de rire inexpliqués ;

Des battements anormaux des mains ;

Une microcéphalie : taille anormalement petite du périmètre crânien ;

Une macrostomie : augmentation importante de la fente de la bouche ;

Une hypoplasie maxillaire : déficit dans la croissance du maxillaire supérieur ;

Un prognathisme : malformation d’un ou des deux mâchoire(s) ;

Des troubles neurologiques ;

Une ataxie : déficience dans la coordination des mouvements ;

Des crises épileptiques.

D’autres signes ont également été décrits : un comportement joyeux, une hyperactivité, une diminution de l’attention, une hyperexcitabilité, des troubles du sommeil, une hypersensibilité à la chaleur et une fascination pour l’eau.

Avec l’âge, ces signes peuvent évoluer en diminuant, on observe généralement un épaississement des traits du visage. Néanmoins, le développement d’une scoliose et de troubles de locomotion peuvent apparaître plus tardivement.

Les crises épileptiques tendent à persister à l’âge adulte. A contrario, les troubles de l’attention et du sommeil tendent à s’améliorer.

Il n’existe, aujourd’hui, aucun traitement curatif de la maladie. Néanmoins, dès que le diagnostic de la maladie est posé, il est incontournable que le patient dispose d’un accompagnement adapté au plus tôt. Cet accompagnement se traduit par la mobilisation d’une équipe pluridisciplinaire.

Source: Passeport Santé

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